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胎儿脉络丛囊肿的意义

  一、脉络丛囊肿是什么?
  脉络丛囊肿由脑脊液充盈神经上皮皱褶引起。典型的超声影像学表现为位于脉络丛内较小的(通常小于1cm)、边界清晰的无回声结构。可能出现多种表现,从单侧单发囊肿到双侧有分隔的多发囊肿。
  胎儿脉络丛在孕6-7周开始发育,迅速生长,到孕9周时覆盖75%的侧脑室腔。到孕20周时发育为成人的外观。
  如果没有其他CNS或CNS外异常,也没有染色体非整倍体危险因素,则将单纯性脉络丛囊肿视为正常变异型,无论其形状、大小或是否偏向于某一侧。其通常会到妊娠晚期消失,即使持续存在也多无症状,属于良性病变。
  二、发现脉络丛囊状怎么办?
  脉络丛囊肿合并其他畸形的胎儿染色体异常风险增加,尤其是18三体。因此,检出脉络丛囊肿的胎儿需要接受全面的超声解剖结构检查以指导进一步的咨询与评估,尤其是胎儿染色体核型分析。
  三、脉络丛囊肿出现的意义
  1、30%-50%的18-三体胎儿会出现脉络丛囊肿,而所有中期妊娠胎儿中只有1%-3%出现该情况。
  2、大多数大型研究表明,如果存在脉络丛囊肿,但详细的结构检查证实胎儿其他方面(包括颜面部、心脏、大血管和四肢的检查)完全正常,则可相当放心胎儿染色体核型正常。
  3、如果胎儿能够松手并保持展开状态,则不太可能为18-三体。
  4、如果发现其他方面正常的中期妊娠胎儿存在脉络丛囊肿,则游离DNA筛查的结果正常时可相当放心,且不需要进行侵袭性检查(羊水穿刺术)。
  5、产前检测到单纯性脉络丛囊肿与长期发育结局不良无关。

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